问医 | 父母皆为地贫带原者 人工受孕免下一代遗传

问：我和丈夫28岁，去年刚结婚，婚前做了身体检查，发现我们都是地中海贫血症带原者（Alpha Thalassemia）。

我们想要自然受孕，但是又担心孩子遗传到严重型疾病，所以，唯一避免孩子得到遗传的方法就是人工受孕吗？

Q1： 请问我们现在想要怀孕，应该怎么做？
Q2： 如果孩子不幸遗传此病，会有什么严重的后果？

希望医生能够解答我的疑问，谢谢。

医生解答：

地中海贫血症是一种遗传性的血液疾病，病因是红血球中一种称为血红素的物质制造不足。血液借着血红素将氧气及营养送至全身各个部位。地中海贫血症患者血红素的数量较正常人少，氧气供应不充足，身体各部位的器官及组织的运作便会受影响。

血红素是红血球中一种输送氧气的物质，由两条Alpha链与两条Beta链组成。这些蛋白都是由父母遗传的基因结合而成。当这些遗传基因不能正常地运作时，血红素的制造机会便会减少。地中海贫血症主要分为两大类，分别为Alpha型及Beta型。

地中海贫血症是从具有此种基因的父母遗传给子女。如子女从父母其中一方遗传了一个正常的基因，而从另一方遗传了一个地中海贫血症的基因，那么他就是地中海贫血症基因带原者。大部分的地中海贫血症基因带原者都没有任何病征，并可过正常人的生活。若夫妇双方均是地中海贫血症基因带原者，他们所生的小孩患地中海贫血症的机会如下：

i. 有25%的机会患有地中海贫血症。
ii. 有25%的机会不会患有地中海贫血症。
iii. 有50%的机会会从父母其中一方得到一个地中海贫血症基因，而又从另一方得到一个正常的基因，而成为地中海贫血症基因带原者。

在Alpha型地中海贫血症基因带原者的情况，血红素Alpha链的制造，取决于从父母二方各自遗传的两个基因，共4个基因来决定。如果一个或几个这样的基因不能运作正常的话，便会罹患Alpha型地中海贫血症。

Alpha地贫分4类型

Alpha型地中海贫血症的严重程度，视乎有多少个不正常的基因而决定：

1. 隐性基因带原者具有一个不正常的基因，但身体依然可以制造血红素，此类型的人没有任何病征并可像正常人一样过健康的生活。

2. 轻度Alpha地中海贫血症患者，此类型的人由于少了两个正常的基因，所以红血球的形状会较正常人细小。虽然患者可能患有贫血，但仍可维持健康的身体。

3. H型血红素贫血患者由于只有单一个基因制造血红素，所以氧气输送不足。患者会有严重的贫血。

4. 重度Alpha地中海贫血症患者由于四个基因均不能制造Alpha链，所以身体严重缺乏血红素而导致严重贫血。遗传4个突变基因的情况很罕见，通常会导致死产。患有这种疾病的婴儿通常在出生后不久就会死亡或需要终身输血治疗。在极少数情况下，患有这种疾病的孩子可以通过输血和干细胞移植来治疗。