神经内科医生黄锦章教授 | 肌肉疼痛、走路变慢、越来越喘 ,破坏全身肌肉的庞贝氏症

“医生,我先生很会打呼,不过最近他的打呼声都会中断,停顿好几秒才又开始呼吸。早上起床的时候,他都会抱怨头痛,而且很容易打瞌睡。他的体力也有变差,走路、爬楼梯都比较慢,经常肌肉酸痛,偶而还会跌倒。”陈女士说。

肌肉疼痛、体力变差、睡眠呼吸中止等症状看似无关,但是可能源自同样的问题,“庞贝氏症”是一种遗传性代谢疾病,会让全身肌肉细胞遭到破坏,而越来越没有力气。如果没有及时接受治疗,患者将渐渐无力呼吸,越来越喘,最后会需要长期使用呼吸器维生。

什么是庞贝氏症?庞贝氏症(Pompe Disease)是种代谢性疾病,又称为及肝糖储积症第二型或酸性麦芽糖酵素缺乏症,属自体隐性遗传疾病。由于第17对染色体上的GAA基因有缺陷,使患者体内缺乏GAA酵素,而无法分解肝糖。新生儿的发生率大概五万分之一,晚发型庞贝氏症的发生率约为二万分之一。


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